美國華盛頓大學(xué)醫(yī)學(xué)院，探究多靶點(diǎn)糞便RNA檢測(cè)（ColoSense）用于結(jié)直腸ai篩查的敏感性與特異性，相關(guān)成果于2023年10月23日發(fā)表在《美國醫(yī)學(xué)會(huì)雜志》。該研究依托3期雙盲前瞻性橫斷面臨床試驗(yàn)（CRC-PREVENT），此試驗(yàn)為支持III類醫(yī)療器械上市前批準(zhǔn)申請(qǐng)而開展。2021年6月至2022年6月，通過社交媒體和護(hù)士呼叫中心從美國49個(gè)州招募8920名45歲及以上平均風(fēng)險(xiǎn)人群，參與者完成mt-sRNA檢測(cè)（含糞便免疫化學(xué)測(cè)試FIT、8種RNA轉(zhuǎn)錄物濃度及吸煙狀態(tài)信息）并接受結(jié)腸鏡檢查。結(jié)果顯示，參與者平均年齡55歲，含多族裔人群，其中36人患結(jié)直腸ai（），606人有晚期腺瘤（）。mt-sRNA檢測(cè)結(jié)直腸ai敏感性為94%、晚期腺瘤為46%，對(duì)結(jié)腸鏡檢查無病變者特異性達(dá)88%。與FIT相比，其對(duì)結(jié)直腸ai（94%vs78%）和晚期腺瘤（46%vs29%）的敏感性更高，且無病變特異性與現(xiàn)有分子診斷測(cè)試相當(dāng)。研究表明，mt-sRNA檢測(cè)對(duì)45歲及以上人群結(jié)直腸瘤（結(jié)直腸ai和晚期腺瘤）篩查具有高敏感性，性能優(yōu)于FIT，特異性表現(xiàn)良好。 集成化設(shè)計(jì)實(shí)現(xiàn)一機(jī)多用，覆蓋多種基因檢測(cè)項(xiàng)目。上海遺傳病基因檢測(cè)儀器操作流程

DNA甲基化檢測(cè)的生物學(xué)意義在于揭示基因表達(dá)調(diào)控的動(dòng)態(tài)機(jī)制。在胚胎發(fā)育早期，基因組會(huì)經(jīng)歷大規(guī)模的甲基化重編程，通過父源和母源基因組的甲基化擦除與重建，確保細(xì)胞全能性的建立與譜系分化的精確性。例如，受精卵形成后，父源基因組DNA甲基化被主動(dòng)擦除，而母源基因組則通過被動(dòng)稀釋逐步去甲基化，隨后在植入前胚胎中重新建立組織特異性甲基化模式。異常的甲基化重編程可能導(dǎo)致胚胎發(fā)育停滯或出生缺陷。在成體組織中，甲基化穩(wěn)態(tài)維持著細(xì)胞身份，如造血干細(xì)胞向不同血細(xì)胞譜系分化時(shí)，關(guān)鍵轉(zhuǎn)錄因子基因的甲基化狀態(tài)會(huì)發(fā)生特異性改變。而當(dāng)這種穩(wěn)態(tài)被打破。。上海國產(chǎn)替代基因檢測(cè)儀器精度基因檢測(cè)設(shè)備具備自動(dòng)校準(zhǔn)功能，減少維護(hù)成本。

基因檢測(cè)設(shè)備是用于基因檢測(cè)的各類儀器，在醫(yī)療、科研、消費(fèi)等多個(gè)領(lǐng)域發(fā)揮著重要作用，以下為你展開介紹：分類科研級(jí)：面向科研機(jī)構(gòu)、高等院校和藥企。臨床級(jí)：面向患者，檢測(cè)結(jié)果應(yīng)具有臨床意義，可輔助醫(yī)生診斷。消費(fèi)級(jí)：面向普通消費(fèi)者，產(chǎn)品主要以健康等維度為主。常見設(shè)備PCR儀：聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)儀，用于擴(kuò)增和檢測(cè)DNA片段。常見的PCR檢測(cè)設(shè)備包括ABI Prism和Roche LightCycler等。熒光定量PCR儀：用于精確測(cè)量PCR擴(kuò)增過程中產(chǎn)生的熒光信號(hào)?；蛐酒瑑x：利用微陣列技術(shù)檢測(cè)數(shù)千個(gè)基因的表達(dá)水平。常見的芯片檢測(cè)設(shè)備包括Illumina和Affymetrix。二代測(cè)序儀：通過高通量測(cè)序技術(shù)，快速測(cè)定DNA或RNA的序列。常見的二代測(cè)序設(shè)備包括Illumina MiSeq和Thermo Fisher Ion Torrent等。三代測(cè)序儀：實(shí)現(xiàn)單分子DNA或RNA測(cè)序，不需要PCR擴(kuò)增，可以得到更準(zhǔn)確的結(jié)果。常見的第三代測(cè)序設(shè)備包括PacBio和Oxford Nanopore Technologies等。基因分型儀：用于分析DNA中的單核苷酸多態(tài)性（SNP）和變異?；蚝铣蓛x：能夠合成自定義的DNA序列，用于構(gòu)建基因工程載體或人工合成生物學(xué)研究?；蚓庉媰x：利用CRISPR-Cas或其他技術(shù)，實(shí)現(xiàn)對(duì)基因組的精確編輯。

輔助臨床診斷：許多疾病癥狀相似，臨床鑒別診斷困難，容易混淆。基因檢測(cè)能在基因?qū)用嬲业街虏≡?，輔助臨床醫(yī)生鑒別診斷，甚至糾正臨床上的錯(cuò)誤診斷。例如，在遺傳病的篩查診斷領(lǐng)域，針對(duì)婚孕前/早孕期夫婦、遺傳病疑難雜癥患者進(jìn)行常見單基因遺傳病的基因檢測(cè)，為指導(dǎo)生育、臨床診斷與提供依據(jù)。個(gè)體化：效果受多種因素影響，人與人之間的差異主要受遺傳因素影響。通過基因檢測(cè)可以實(shí)現(xiàn)個(gè)體化，提高療效，減少不良反應(yīng)的發(fā)生。例如，患者通過基因檢測(cè)檢出特定驅(qū)動(dòng)基因突變，可以選擇針對(duì)該突變的靶向藥物，如肺的EGFR、ALK、ROS1等突變均有對(duì)應(yīng)的藥物進(jìn)行。免疫也需要先檢測(cè)相關(guān)的生物標(biāo)志物，如TMB、PD-L1、MSI、MMR等，再考慮是否應(yīng)用免疫藥物。攜帶者篩查：針對(duì)具有某些單基因遺傳?。ㄓ绕涫请[性遺傳病）家族史的高危人群進(jìn)行相關(guān)致病基因的篩查，能及時(shí)發(fā)現(xiàn)家族中致病基因的攜帶情況，進(jìn)而分析后代患病的風(fēng)險(xiǎn)，為家屬成員提供有效的遺傳信息，防止缺陷基因向下一代遺傳。全自動(dòng)設(shè)備配備高通量測(cè)序能力，滿足大規(guī)模研究需求。

隨著基因檢測(cè)技術(shù)的不斷進(jìn)步和應(yīng)用領(lǐng)域的不斷拓展，國內(nèi)基因檢測(cè)市場(chǎng)規(guī)模將持續(xù)增長，為國產(chǎn)替代提供更多的發(fā)展機(jī)遇。政策支持加強(qiáng)：國家將繼續(xù)出臺(tái)相關(guān)政策，支持國產(chǎn)基因檢測(cè)設(shè)備的研發(fā)和生產(chǎn)，推動(dòng)國產(chǎn)替代的進(jìn)程。技術(shù)創(chuàng)新和產(chǎn)業(yè)升級(jí)：國內(nèi)基因檢測(cè)企業(yè)將不斷加大研發(fā)投入，推動(dòng)技術(shù)創(chuàng)新和產(chǎn)業(yè)升級(jí)，提高國產(chǎn)基因檢測(cè)設(shè)備的競爭力和市場(chǎng)占有率。綜上所述，國產(chǎn)替代在基因檢測(cè)領(lǐng)域是一個(gè)重要的趨勢(shì)，具有廣闊的發(fā)展前景。雖然面臨一定的挑戰(zhàn)，但隨著技術(shù)進(jìn)步、市場(chǎng)需求增加和政策支持加強(qiáng)，國產(chǎn)基因檢測(cè)設(shè)備將不斷提升自身的競爭力和市場(chǎng)占有率。全自動(dòng)設(shè)備采用多像素光子計(jì)數(shù)器，提高檢測(cè)靈敏度。北京DNA甲基化基因檢測(cè)一體機(jī)設(shè)備

全自動(dòng)設(shè)備自動(dòng)化處理樣本，減少人為誤差，提高檢測(cè)精度。上海遺傳病基因檢測(cè)儀器操作流程

設(shè)備包括安全柜，安全柜包括上層柜體和下層柜體，上層柜體用于基因樣本的處理及檢測(cè)，下層柜體用于PCR板的運(yùn)輸。上層柜體中設(shè)置三個(gè)相互獨(dú)立的安裝室，下層柜體中設(shè)置三個(gè)安裝室，在上層柜體的每個(gè)安裝室與對(duì)應(yīng)的下層柜體的安裝室之間、下層柜體相鄰安裝室之間設(shè)有開關(guān)門組件。上層安裝室分別為擴(kuò)增試劑的放置及加樣、基因樣本的放置及提純處理、基因的擴(kuò)增及檢測(cè)，且設(shè)有氣流控制系統(tǒng)，用于控制上層三個(gè)安裝室的氣壓條件。該設(shè)備可實(shí)現(xiàn)自動(dòng)化、高效率的基因檢測(cè)，同時(shí)上下分層后每層又單獨(dú)分為多個(gè)安裝室用于不同的處理操作，安裝室與安裝室之間設(shè)置開關(guān)門組件，以及在上層每個(gè)安裝室內(nèi)設(shè)置氣流控制系統(tǒng)，保證了基因樣本從加樣、提純到擴(kuò)增檢測(cè)的無污染轉(zhuǎn)移，避免了交叉污染。上海遺傳病基因檢測(cè)儀器操作流程