復旦大學腦科學研究院朱劍虹教授、基礎醫(yī)學院沙紅英博士研究組與安徽醫(yī)科大學曹云霞研究組合作，創(chuàng)新性進行極體基因組移植用于預防遺傳線粒體疾病研究。該研究論文于2014年6月在國際刊物《細胞》上發(fā)表。論文**作者單位包括復旦大學醫(yī)學神經生物學國家重點實驗室、復旦大學附屬華山醫(yī)院神經外科、復旦大學腦科學研究院、基礎醫(yī)學院等，第二作者單位為安徽醫(yī)科大學**附屬醫(yī)院婦產科生殖中心。我校上海醫(yī)學院臨床醫(yī)學八年制醫(yī)學生王天同學、沙紅英博士及安徽醫(yī)科大學紀冬梅醫(yī)師為該論著的共同**作者，沙紅英博士和朱劍虹教授為共同通訊作者，曹云霞教授和朱劍虹教授為共同***作者。該研究在國際上發(fā)表后獲得高度評價?！蹲匀弧泛汀蹲匀贿z傳學-綜述》雜志分別發(fā)表題為《阻斷遺傳病變異傳遞》和《聚光燈下的線粒體置換技術》的文章，介紹中國的發(fā)明，并稱“重要的是證明極體移植的可行性，并***提高了線粒體移植療法的效率”。美國醫(yī)學遺傳學會**稱該研究“為線粒體疾病干預提供新假設、新發(fā)現(xiàn)、新手段”。線粒體置換技術是當前國際生物醫(yī)學的高科技前沿，我國遺傳性線粒體疾病患者數(shù)量很大，該研究表明極體移植線粒體置換技術有潛在和重要的臨床應用前景。。 小基因組泛指基因組在1M以內的基因組。甘肅系統(tǒng)進化小基因組測序多少錢

    SNP檢測及注釋：SNP（單核苷酸多態(tài)性）是指由單個核苷酸的變異所引起的DNA序列多態(tài)性。在基因組DNA中，任何堿基均有可能發(fā)生變異，因此SNP既有可能在編碼基因內，也有可能在非編碼序列上，位于編碼區(qū)內的SNP（codingSNP，cSNP）因其可能影響個體的功能而備受關注。從對生物的遺傳性狀的影響來看，cSNP又可分為2種：一種是同義cSNP（synonymouscSNP），即SNP所致的編碼序列的改變并不影響其所翻譯的氨基酸序列；另一種是非同義cSNP(non-synonymouscSNP)，指堿基序列的改變可使以其為模板翻譯的氨基酸序列發(fā)生改變，從而影響了蛋白質的功能。利用MUMmer比對軟件，將每個樣品與參考序列進行全局比對，找出樣品序列與參考序列之間有差異的位點并進行了初步的過濾，檢測出潛在SNP位點；提取參考序列SNP位點兩邊各100bp的序列，然后使用BLATv35軟件將提取的序列和組裝結果進行比對，驗證SNP位點。如果比對的長度小于101bp，則認為是不可信的SNP，將去除；如比對上多次，認為是重復區(qū)域的SNP，也將被去除，***得到可靠的SNP。 重慶線粒體小基因組測序服務云生物提供小基因組測序的報告規(guī)范嗎？

云生物開發(fā)了擁有自主知識產權的項目管理系統(tǒng)，該系統(tǒng)是一款針對**科研項目進行實時**及狀態(tài)反饋的系統(tǒng)軟件。該系統(tǒng)實時**項目進展各個環(huán)節(jié)、提高科研工作者和服務商間的溝通效率、規(guī)范項目進度監(jiān)管，***掌控項目的服務周期，讓云生物客戶更好的享受服務！本系統(tǒng)軟件目前預設了項目展示、項目流程、用戶管理、個人設置、系統(tǒng)設置功能模塊。項目展示模塊集成了項目創(chuàng)建，項目分配，物流商安排，服務商收樣，項目報告上傳、審核、下載、確認，項目資料（圖像文字音視頻等）上傳、下載 ，離線消息對話，項目周期修正、重新取樣，物流商服務商評價，項目刪除等操作。

葉綠體基因組 | “**”遺傳資源開發(fā)新模式：葉綠體基因組結構和特征：三個樣品的完整葉綠體基因組基本信息，包含由LSC（87,496-87,604bp）和SSC（18,222-18,342bp）區(qū)域分開的兩個IR拷貝（25,507-25,519bp）。編碼相同的131個基因組，其中113個是獨特的，18個在IR區(qū)域中重復。113個獨特的基因包含79個蛋白質編碼基因，30個tRNA基因和4個rRNA基因。14個含有一個內含子（6個tRNA基因和8個蛋白質編碼基因），3個含有兩個內含子（rps12,clpP,ycf3）。 rps12基因的5'-末端外顯子位于LSC區(qū)域，基因的內含子和3'-末端外顯子位于IR區(qū)域。云生物提供小基因組測序建庫流程。

非編碼RNA分析：非編碼RNA（ncRNA）執(zhí)行多種生物學功能的RNA分子，其本身并不攜帶翻譯為蛋白質的信息，直接在RNA水平對生命活動發(fā)揮作用。相比于“垃圾RNA”的舊觀念，人們開始認識到生物體內富含的這類RNA的無窮潛力。研究非編碼RNA不僅為了解生物體的基因表達調控系統(tǒng)和生長提供了重要信息。對于葉綠體而言，非編碼RNA的主要類型包括rrn5，rrn4.5，rrn16，rrn23；植物線粒體的非編碼RNA類型包括rrn5，rrn18，rrn26；***和動物線粒體的非編碼RNA類型包括rrnS，rrnL。96%以上樣本實現(xiàn)完成圖水平交付。青海生信分析小基因組測序售后服務

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    InDel檢測及注釋：InDel是DNA序列的插入（Insertion）和缺失（Deletion）現(xiàn)象的總稱，狹義的InDel表示1~10bp的短InDel。在基因組編碼區(qū)域，InDel的發(fā)生可能會引起移碼突變、氨基酸改變、假基因的出現(xiàn)等等現(xiàn)象。這里分析的是狹義的InDel。利用LASTZ軟件將樣品和參考序列進行比對，檢測得到初步InDel結果。然后取參考序列InDel位點上下游150bp與樣品的測序reads用BWA軟件及SAMtools進行比對驗證，過濾得到可靠的InDel。SV檢測：基因組結構變異（SV，StructuralVariation）通常是指基因組內DN**段缺失、插入、重復、倒位、異位。使用MUMmer軟件對目標基因組和參考基因組進行比對，再使用LASTZ對區(qū)域間進行比對，從區(qū)域比對結果中查找SV。 甘肅系統(tǒng)進化小基因組測序多少錢